탈수소효소 결핍(MCAD) 증상과 원인

탈수소효소 결핍(MCAD) 증상과 원인

MCAD(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase) 탈수소효소 결핍은 여러분의 몸이 특정 지방을 분해하고 에너지로 전환하는 것을 막는 유전적인 장애입니다. 결과적으로, 여러분의 혈액 속의 당 수치는 위험할 정도로 낮아질 수 있습니다. MCAD 탈수소효소 결핍은 태어날 때부터 존재하며 평생 지속되는 질환입니다.

MCAD 탈수소효소 결핍으로 인한 저혈당증은 치료되지 않은 채 방치될 경우 발작, 호흡 곤란, 혼수상태 및 기타 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

미국의 모든 주는 신생아 검진의 일환으로 출생 시 MCAD 탈수소효소 결핍을 검사합니다. MCAD 탈수소효소 결핍을 조기에 진단하고 치료하면 식이요법과 생활습관을 통해 장애를 잘 관리할 수 있습니다.

 

 

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탈수소효소 결핍 증상

탈수소효소 결핍의 징후와 증상은 일반적으로 아기와 어린 아이들에게서 처음 나타납니다. 드문 경우지만, 그 장애는 성인이 될 때까지 진단되지 않습니다. 증상은 탈수소효소 결핍 환자마다 다를 수 있습니다.

 

구토, 에너지 부족, 저혈당 ※ 저혈당의 원인 : 오랫동안 먹지 않거나 단식, 복합 탄수화물을 충분히 섭취하지 않음, 바이러스 감염 및 기타 질병, 회귀열, 구토, 설사, 운동 증가, 예방 접종, 많은 스트레스

탈수소효소 결핍 원인

여러분의 몸에 MCAD 효소가 충분하지 않을 때, 중간 사슬 지방산이라고 불리는 특정 지방은 분해되어 에너지로 전환될 수 없습니다. 이것은 저혈당과 낮은 에너지를 초래합니다. 또한, 지방산은 신체 조직에 축적될 수 있고 간과 뇌에 손상을 입힐 수 있습니다.

탈수소효소 결핍증은 부모로부터 유전됩니다. 두 부모 모두 보균자(각각 비정상적인 유전자를 가지고 있음)이지만, 그들은 일반적으로 이 질환의 증상이 없습니다. 영향을 받은 아이는 비정상적인 유전자의 두 복사본을 각각의 부모로부터 물려받습니다.

영향을 받은 유전자를 하나만 물려받으면 탈수소효소 결핍증이 생기는 게 아니라 보균자여서 비정상적인 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있습니다. 하지만 그들은 다른 부모로부터 영향을 받은 유전자를 물려받지 않는 한 이 병을 발전시키지 않을 것입니다.

 

탈수소효소 결핍 합병증

탈수소효소 결핍으로 인한 저혈당을 치료하지 않고 방치하면 발작, 호흡곤란, 간에 문제, 뇌손상, 혼수상태, 돌연사 등을 초래할 수 있습니다.